Суббота, 01 октября 2016
Контрастность        Размер шрифтов  

29 февраля – Международный день редких заболеваний

29.02.2016 07:00:00

29 февраля – Международный день редких заболеваний

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля – официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения.

Современной медицине известно около 6 тыс. редких заболеваний, которыми страдает более 60 млн человек во всем мире. В России такие болезни у более 2 млн человек. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

В Краснодарском крае вопросами раннего выявления больных с наследственной патологией, их диспансерного наблюдения и лечения, а также профилактики этих заболеваний в семьях занимается Кубанская медико-генетическая консультация на базе краевой клинической больницы № 1 им. проф. С.В.Очаповского. Здесь функционируют лаборатории цитогенетической диагностики, биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена, массового скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, пренатальной диагностики с кабинетом ультразвуковых исследований. Работа специалистов направлена на снижение детской заболеваемости, инвалидности и смертности за счет своевременной диагностики и оперативно начатого лечения болезней, вызванных генетическим сбоем.

Медико-генетическое консультирование – это высоко-технологичная медицинская помощь.

Здесь проводится широкий спектр исследований по дородовой диагностике и консультирование всех беременных края. Число посещений и исследований с каждым годом растет. В 2015 г проведено более 18 тысяч консультаций.